Рядка болест превърна млада жена в 320-годишна старица (СНИМКИ)

Заради рядка генетична болест една американка остарява 8 пъти по-бързо от нормален човек. Когато била на 20 години лекарите ѝ поставили шокиращата диагноза и ѝ казали, че ще остарее по-бързо от баба си. В центъра на всичко това е една изключително рядка болест, от която страдат 156 души в целия свят и която няма лечение.

Лекарите смятат случая на Тифани Ведекинд от Колъмбъс, щата Охайо за необичаен, тъй като това заболяване обикновено се открива при деца на възраст между 2-3 години и те умират преди да навършат 12 години.

При Тифани диагнозата за изключително рядкото заболяване прогерия или синдром на Hutchinson-Gilford е поставена, когато тя е на 20 години. Според Daily Mail Тифани е единственият пациент, който е диагностицирана с прогерия (генетично заболяване, причиняващо преждевременно стареене) в зряла възраст.

Как се разбрало за болестта ѝ

В началото тя имала проблеми със сърцето и се подложила на няколко изследвания. Тифани заподозряла, че се случвало нещо лошо, когато без никаква ясна причина счупила бедрените си кости. Преди това само един симптом намеквал за прогерия - ниският ѝ ръст.

Известно за прогерията е, че се появява заради мутации в гена LMNA. Протеинът ламин А (продукт на този ген) играе важна роля в сглобяването на клетъчното ядро.

Хората с диагноза прогерия често доживяват само до юношеска или младежка възраст - средно около 12 години. Днес обаче Тифани Ведекинд е на 41 години. Тя е единственият пациент, който се е сблъскал с тази рядка болест на Земята и живее толкова дълго.

Преди това южноамериканският художник и музикант Леон Бот, който почина през 2011 г. на 26-годишна възраст, се считаше за дълго живелия човек с прогерия.

Заради болестта косата и зъбите на Тифани окапват. Тя има проблеми със сърцето и ставите, както при много възрастните хора. Тифани тежи само 26 кг.

Генетикът Ким МакБрайд счита случая на Тифани за уникален. Той отбелязва, че пациентката му е имала брат, който страдал от същото заболяване. Брат ѝ живял 39 години, което също е много за пациента с прогерия. Оказва се, че майка ѝ е носителка на гена, причиняващ болестта, но тя няма симптомите.

Въпреки диагнозата си, Тифани живее пълноценно: тя практикува йога, управлява фирма за почистване на домове и офиси, стартирала е и собствен бизнес за производство на свещи. Тя споделя, че се опитва да живее като останалите хора, докато старостта не я настигне окончателно.