Българи описаха нова невродегенеративна болест

Български невролози успяха да установят ранна и усложнена форма на спастична парапареза, също и да изолират гена, отговорен за болестта.

Невролозите проф. Ивайло Търнев и д-р Теодора Чамова успяха установят ранна и усложнена форма на спастична парапареза и публикацията им веднага беше приета в най-авторитетното неврологично издание Брейн, предаде БНТ.

Също българка - проф. Албена Йорданова успя да изолира и гена, отговорен за болестта. Резултатът е още по-озадачаващ - оказва, се че става дума за общ генетичен механизъм на три различни заболявания.

Учените и лекарите все още трудно се ориентират в джунглата на невродегенеративните заболявания. Нищо не е толкова просто, дори това да бъдат ясно обособени различни групи заболявания.

Клиничните им прояви и симптоми са объркващо сложни и разнообразни. И е истинско изкуство да поставиш диагноза на неизвестно заболяване.

"Става дума за нова форма на усложнена спастична парапареза. Ние откриваме тази нова форма при едно българско семейство от района на Ивайловград, които са преселници от Одрин. Трима пациенти", сподели Проф. Ивайло Търнев - ръководител на неврологична клиника, Александровска болница.

Но освен дегенерация на двигателните неврони, лекарите откриват и друго. Засяга се доста тежко и малкия мозък. А също и в по-лека степен кората на главния мозък. Освен новото заболяване, пак наши учени успяват да открият и мутацията или гена, отговорен за болестта.

"Всъщност това не е нов ген, той е описан и преди това, но не свързва с други заболявания пак с централно нервно засягане. Самият ген кодира един протеин който се намира в лизозомите.

Това са клетъчни структури които са отговорни за разграждането на белтъци, които обаче не са функционални. Самият протеин, който се кодира всъщност е транспортен протеин. Какво транспортира в клетката, това все още не е ясно", каза д-р Теодора Чамова - невролог.